當前位置：優生遺傳科
優生遺傳科簡介
遺傳科成立于1989年10月，占地近1700平米，是一個既有臨床又有實驗室的綜合特色科室。實驗室位于醫院北側六樓，石家莊市產前篩查中心、石家莊市新生兒疾病篩查診治中心均設在這里。遺傳代謝病門診在三樓，負責全市新生兒遺傳代謝病的診治、隨訪等?？剖议_展相關業務30余年，擁有先進的實驗儀器及設備?？剖夜灿嗅t務人員20人，其中高級職稱5人，中級職稱4人，碩士研究生3人，雄厚的技術力量為科室業務開展和今后發展奠定了基礎。設備先進，科室配有液相串聯質譜、電感耦合等離子質譜、貝克曼DXI800化學發光儀、染色體顯微操作系統、核酸工作站、基因擴增儀、GSP全自動熒光免疫分析儀、NS2400全自動酶免工作站、P9全自動打孔儀、安圖化學發光儀等。
科室診療特色：
1、分子遺傳學檢查：乙肝DNA檢測、人乳頭瘤病毒核酸檢測、葉酸代謝能力檢測、生殖四項、新生兒耳聾基因檢測、新冠核酸檢測、G6PD基因檢測、EB病毒檢測等；
2、優生優育、不孕不育項目檢測：優生十項、生殖免疫七項；
3、孕婦產前篩查：胎兒游離DNA無創產前篩查、孕婦耳聾基因篩查、產前篩查（21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷篩查）；
4、染色體檢查：外周血、羊水、臍血細胞培養及染色體檢查；
5、新生兒疾病篩查：新生兒四病篩查、新生兒48種遺傳代謝病篩查；
6、兒童營養及生長發育：脂溶性維生素檢測、生長發育兩項；
7、遺傳代謝病的診治：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、原發性肉堿缺乏癥等疾病的確診及治療，遺傳咨詢、隨訪等業務。
科室特色服務：
石家莊市新生兒疾病篩查診治中心、石家莊市產前篩查中心承擔著全市22個縣區新生兒四病篩查、48種遺傳代謝病篩查及新生兒耳聾基因篩查，中孕期21-三體綜合癥、18-三體綜合癥和開放性神經管缺陷的產前篩查，全市胎兒游離DNA篩查、孕婦耳聾基因篩查的標本收集、轉運及高危孕婦的有創產前診斷等工作的培訓、督導、診治及隨訪。
為提高醫療質量和服務水平，于2012年3月將新生兒疾病篩查、產前篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，進行篩查信息上報、接收、結果發布及自助查詢，2018年將新生兒48種遺傳代謝病篩查、新生兒四病篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，2019年將胎兒游離DNA無創產前篩查、開放性神經管缺陷篩查河北省三級婦幼網絡信息管理系統，2020年將孕婦耳聾基因篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，2021年即將將新生兒耳聾基因篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，真正達到預防三級出生缺陷的目的。
為滿足臨床需求，于2020年8月引進2臺串聯質譜儀，可開展多種維生素（脂溶維生素和水溶維生素）、多種氨基酸、多種膽汁酸及治療藥物濃度等檢測項目。引進1臺電感耦合等離子體質譜儀（ICP-MS），可開展人體礦物質的定量分析（能夠一次性篩查20多種礦物質，涵蓋人體必需微量元素13種、必需宏量元素7種、潛在毒性微量元素8種）。
科室診療特色：
1、分子遺傳學檢查：乙肝DNA檢測、人乳頭瘤病毒核酸檢測、葉酸代謝能力檢測、生殖四項、新生兒耳聾基因檢測、新冠核酸檢測、G6PD基因檢測、EB病毒檢測等；
2、優生優育、不孕不育項目檢測：優生十項、生殖免疫七項；
3、孕婦產前篩查：胎兒游離DNA無創產前篩查、孕婦耳聾基因篩查、產前篩查（21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷篩查）；
4、染色體檢查：外周血、羊水、臍血細胞培養及染色體檢查；
5、新生兒疾病篩查：新生兒四病篩查、新生兒48種遺傳代謝病篩查；
6、兒童營養及生長發育：脂溶性維生素檢測、生長發育兩項；
7、遺傳代謝病的診治：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、原發性肉堿缺乏癥等疾病的確診及治療，遺傳咨詢、隨訪等業務。
科室特色服務：
石家莊市新生兒疾病篩查診治中心、石家莊市產前篩查中心承擔著全市22個縣區新生兒四病篩查、48種遺傳代謝病篩查及新生兒耳聾基因篩查，中孕期21-三體綜合癥、18-三體綜合癥和開放性神經管缺陷的產前篩查，全市胎兒游離DNA篩查、孕婦耳聾基因篩查的標本收集、轉運及高危孕婦的有創產前診斷等工作的培訓、督導、診治及隨訪。
為提高醫療質量和服務水平，于2012年3月將新生兒疾病篩查、產前篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，進行篩查信息上報、接收、結果發布及自助查詢，2018年將新生兒48種遺傳代謝病篩查、新生兒四病篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，2019年將胎兒游離DNA無創產前篩查、開放性神經管缺陷篩查河北省三級婦幼網絡信息管理系統，2020年將孕婦耳聾基因篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，2021年即將將新生兒耳聾基因篩查納入河北省三級婦幼網絡信息管理系統，真正達到預防三級出生缺陷的目的。
為滿足臨床需求，于2020年8月引進2臺串聯質譜儀，可開展多種維生素（脂溶維生素和水溶維生素）、多種氨基酸、多種膽汁酸及治療藥物濃度等檢測項目。引進1臺電感耦合等離子體質譜儀（ICP-MS），可開展人體礦物質的定量分析（能夠一次性篩查20多種礦物質，涵蓋人體必需微量元素13種、必需宏量元素7種、潛在毒性微量元素8種）。
